VIII. Maladies rares.


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Maladies rares. (1998)

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I. Introduction.

La recherche médicale en matière de Sida, développée depuis les années 1980, nous a appris que des découvertes faites dans le cadre de recherches sur le Sida ont permis de mieux comprendre d'autres maladies, et vice versa.

Ces trente dernières années, la recherche médicale nous a appris aussi que des co-facteurs pouvaient intervenir sur l'agent causal de certaines maladies : soit en favorisant son pouvoir pathologique, soit en étant nécessaire pour que cette capacité apparaisse.

À ceci, il faut ajouter que certaines épidémies se sont révélées durant plusieurs années par des cas sporadiques : ce fut le cas du Sida, et plusieurs auteurs ont déjà souligné que la mise en évidence des premiers cas aurait pu se faire plus précocement ; ce qui aurait pu limiter l'ampleur de cette épidémie mondiale.

Tout ceci souligne la nécessité de s'intéresser à toutes les maladies, sans méconnaître ces maladies rares.


2. Présentation.

Une maladie rare est arbitrairement définie comme une maladie qui n'atteint qu'un faible pourcentage de la population.
En Europe, cette prévalence a été fixée arbitrairement à 1 pour 2 000 personnes ; aux États Unis à 1 pour 1 200.

Près de 5 000 maladies rares ont été identifiées ; la plupart étant des maladies graves et pour lesquelles on ne dispose souvent pas, actuellement, de traitement.

Prises en compte dans leur ensemble, ces maladies "rares" concernent de 25 à 30 millions de personnes en Europe (sur 360 millions d'habitants) et près de 200 000 personnes aux États Unis.

Ce n'est que depuis 1983 que l'on a commencé à s'intéresser à ces maladies rares (États Unis).
En France, suite à un rapport établi en 1994, une mission qui concerne les maladies rares et les médicaments dits "orphelins" (Orphan drugs) a été mise en place en 1995 au ministère de la Santé : Madame Annie Wolf, Mission des médicaments orphelins, 8 avenue de Ségur, 75350 Paris 07 SP, Tel. : +33 (0)1 40 56 53 88 ou +33 (0)l 40 56 47 09, Fax : +33 (0)1 40 56 60 52.

Depuis1997, plus de 90 associations de personnes atteintes de maladies rares, qui représentent 12 pays de la Communauté européenne, se sont regroupées (association Eurordis).

Ces maladies rares posent des problèmes spécifiques en raison de leur rareté :

– difficulté de les découvrir (pour certaines particulièrement rares) et difficulté de les étudier ;

– méconnaissance de ces maladies par le corps médical, et notamment par les médecins généralistes ;

– diagnostic et prévention extrêmement difficiles à établir ;

– difficulté de pouvoir commercialiser des traitements qui pourraient exister pour certaines de ces maladies ; l'industrie pharmaceutique ne s'intéresse pas à des molécules dont le résultat est à l'opposé d'un bénéfice en terme de rentabilité ; et les ministères de la Santé ne sont pas enclins à favoriser des recherches dans ces domaines car ces maladies, prises isolément, ne constituent pas des enjeux suffisants en terme de santé publique. C'est la raison pour laquelle, quand des traitements sont mis au point pour certaines de ces maladies, on les dénomme "médicaments orphelins" car, souvent, aucune firme pharmaceutique ne se hasarderait à envisager leur commercialisation.

Ces problèmes soulevés ont aussi la caractéristique d'être liés les uns aux autres, et toujours en raison de leur rareté.
Cependant, cette rareté ne peut plus faire perdre de vue que ce sont des millions de personnes, souvent isolées, qui sont concernées.
Certains ministères de la Santé en prennent maintenant conscience.
Ce qui est loin d'être le cas de l'industrie pharmaceutique.

Et pourtant, les personnes atteintes par ces maladies ont été, et sont, des consommateurs qui participent directement au fonctionnement de cette industrie pharmaceutique. De ce fait, il nous parait normal que l'industrie pharmaceutique, ainsi que les ministères de la Santé, développent des programmes de recherche sur ces maladies, et commercialisent les traitements qui pourraient être mis au point.

D'autres raisons justifieraient une telle politique de Santé : nous en avons énumérées quelques unes dans notre introduction. Et il y a aussi ... le Serment d'Hippocrate. Venir en aide à tout malade ne devrait pas être le devoir des médecins seuls ; toutes les personnes qui travaillent dans le domaine des recherches bio-médicales, en particulier ... dans l'industrie pharmaceutique, devraient aussi prêter ce serment !

Toujours est-il que, pour sensibiliser l'industrie pharmaceutique, les gouvernements de certains pays, principalement celui des États Unis, ont dû proposer des aides et des avantages (comme le droit d'exclusivité de l'exploitation de ces médicaments pendant sept ans).

Vue la conjoncture dans laquelle se trouvent actuellement ces maladies rares, il importe, dans l'immédiat, de diffuser une information sur ce sujet.
En raison de la rareté de ces maladies, cette information sera diffusée, au mieux et au plus grand nombre, par le réseau Internet.

C'est ainsi qu'est né en France, en 1997, dans le cadre de la Mission des médicaments orphelins un serveur Internet : Orphanet : <http://www.infobiogen.fr/services/orphanet>.

Ce site est dirigé par le Dr Ségolène Aymé (INSERM-S.C.11, 16 avenue Paul Vaillant Couturier, 94807 Villejuif cedex, Tel. : +33 (0)1 45 59 52 40, Fax : +33 (0)1 45 59 52 50).
Actuellement, plus de 500 maladies rares y sont recensées et décrites ; la plupart sont d'origine génétique. Il est prévu que près de 2 000 de ces maladies soient abordées sur ce site au cours de l'année 1998.
Les informations contenues dans ce serveur sont présentées en français et en anglais, et elles s'adressent aux personnes atteintes par ces maladies rares, ainsi qu'aux médecins et aux chercheurs.
En mettant ces informations à la disposition du plus grand nombre, cela devrait permettre aussi de faciliter le diagnostic de ces maladies et de favoriser la recherche médicale dans ce domaine.
Ce dispositif est complété par l'édition d'un annuaire reprenant ces informations.



Il existe une base de données française sur les maladies rares que vous pourrez trouver à l'adresse suivante :

<http://www.orpha.net/>


D'autres sites Internet abordent les maladies rares :

  • <http://www.fda.gov/orphan/>
  • <http://mcrcr2.med.nyu.edu/murphp01/frame.htm>
  • <http://www.pcnet.com/~orphan/>
  • <http://cismserveur.univ-lyon1.fr/germop/rareautre.htm>


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