Une maladie
rare est arbitrairement définie comme une maladie qui
n'atteint qu'un faible pourcentage de la
population.
En Europe, cette prévalence a été
fixée arbitrairement à 1 pour 2 000 personnes
; aux États Unis à 1 pour 1 200.
Près de 5 000
maladies rares ont été identifiées ; la
plupart étant des maladies graves et pour lesquelles on ne dispose souvent pas, actuellement, de
traitement.
Prises en compte dans leur
ensemble, ces maladies "rares" concernent de 25 à 30
millions de personnes en Europe (sur 360 millions
d'habitants) et près de 200 000 personnes aux États Unis.
Ce n'est que depuis 1983
que l'on a commencé à s'intéresser
à ces maladies rares (États Unis).
En France, suite à un rapport établi en 1994,
une mission qui concerne les maladies rares et les
médicaments dits "orphelins" (Orphan drugs) a
été mise en place en 1995 au ministère
de la Santé : Madame Annie Wolf, Mission des
médicaments orphelins, 8 avenue de Ségur,
75350 Paris 07 SP, Tel. : +33 (0)1 40 56 53 88 ou +33 (0)l
40 56 47 09, Fax : +33 (0)1 40 56 60 52.
Depuis1997, plus de 90
associations de personnes atteintes de maladies rares, qui
représentent 12 pays de la Communauté
européenne, se sont regroupées (association
Eurordis).
Ces maladies rares posent
des problèmes spécifiques en raison de leur
rareté :
– difficulté de les découvrir (pour certaines
particulièrement rares) et difficulté de les
étudier ;
– méconnaissance de
ces maladies par le corps médical, et notamment par
les médecins généralistes ;
– diagnostic et
prévention extrêmement difficiles à
établir ;
– difficulté de
pouvoir commercialiser des traitements qui pourraient
exister pour certaines de ces maladies ; l'industrie
pharmaceutique ne s'intéresse pas à des
molécules dont le résultat est à
l'opposé d'un bénéfice en terme de
rentabilité ; et les ministères de la
Santé ne sont pas enclins à favoriser des
recherches dans ces domaines car ces maladies, prises
isolément, ne constituent pas des enjeux suffisants en
terme de santé publique. C'est la raison pour
laquelle, quand des traitements sont mis au point pour
certaines de ces maladies, on les dénomme
"médicaments orphelins" car, souvent, aucune firme
pharmaceutique ne se hasarderait à envisager leur
commercialisation.
Ces problèmes
soulevés ont aussi la caractéristique
d'être liés les uns aux autres, et toujours en
raison de leur rareté.
Cependant, cette rareté ne peut plus faire perdre de
vue que ce sont des millions de personnes, souvent
isolées, qui sont concernées.
Certains ministères de la Santé en prennent
maintenant conscience.
Ce qui est loin d'être le cas de l'industrie
pharmaceutique.
Et pourtant, les personnes
atteintes par ces maladies ont été, et sont,
des consommateurs qui participent directement au
fonctionnement de cette industrie pharmaceutique. De ce
fait, il nous parait normal que l'industrie pharmaceutique,
ainsi que les ministères de la Santé,
développent des programmes de recherche sur ces
maladies, et commercialisent les traitements qui pourraient
être mis au point.
D'autres raisons
justifieraient une telle politique de Santé : nous en
avons énumérées quelques unes dans
notre introduction. Et il y a aussi ... le Serment
d'Hippocrate. Venir en aide à tout malade ne devrait
pas être le devoir des médecins seuls ; toutes
les personnes qui travaillent dans le domaine des recherches
bio-médicales, en particulier ... dans l'industrie
pharmaceutique, devraient aussi prêter ce serment
!
Toujours est-il que, pour
sensibiliser l'industrie pharmaceutique, les gouvernements
de certains pays, principalement celui des États Unis, ont
dû proposer des aides et des avantages (comme le droit
d'exclusivité de l'exploitation de ces
médicaments pendant sept ans).
Vue la conjoncture dans
laquelle se trouvent actuellement ces maladies rares, il
importe, dans l'immédiat, de diffuser une information
sur ce sujet.
En raison de la rareté de ces maladies, cette
information sera diffusée, au mieux et au plus grand
nombre, par le réseau Internet.
C'est ainsi qu'est
né en France, en 1997, dans le cadre de la Mission
des médicaments orphelins un serveur Internet :
Orphanet : <http://www.infobiogen.fr/services/orphanet>.
Ce site est dirigé
par le Dr Ségolène Aymé (INSERM-S.C.11,
16 avenue Paul Vaillant Couturier, 94807 Villejuif cedex,
Tel. : +33 (0)1 45 59 52 40, Fax : +33 (0)1 45 59 52
50).
Actuellement, plus de 500 maladies rares y sont
recensées et décrites ; la plupart sont
d'origine génétique. Il est prévu que
près de 2 000 de ces maladies soient abordées
sur ce site au cours de l'année 1998.
Les informations contenues dans ce serveur sont
présentées en français et en anglais,
et elles s'adressent aux personnes atteintes par ces
maladies rares, ainsi qu'aux médecins et aux
chercheurs.
En mettant ces informations à la disposition du plus
grand nombre, cela devrait permettre aussi de faciliter le
diagnostic de ces maladies et de favoriser la recherche
médicale dans ce domaine.
Ce dispositif est complété par
l'édition d'un annuaire reprenant ces
informations.